靶点介绍

APOE2（载脂蛋白E2）是载脂蛋白E（APOE）基因的三种主要功能亚型之一。它由ε2等位基因编码，其氨基酸序列与最常见的APOE3仅有一个氨基酸的差异（第158位由精氨酸变为半胱氨酸），与APOE3（Cys112/Arg158）和APOE4（Arg112/Arg158）共同构成了人类APOE的核心多态性体系。

这种微小的结构差异导致了APOE2在功能上与另外两种亚型截然不同。作为一种关键的载脂蛋白，APOE的核心功能是结合并运输脂质。然而，APOE2因其第158位的氨基酸改变，导致其与低密度脂蛋白受体（LDLR）的结合能力显著下降，亲和力比APOE3和APOE4低了约两个数量级。这种结合缺陷使其无法有效清除血液中富含甘油三酯的脂蛋白残粒。

因此，APOE2在生理功能上表现出鲜明的两面性：

神经系统保护作用：在神经系统中，APOE2被认为具有神经保护作用，能显著降低阿尔茨海默病（AD）的患病风险。

特定疾病风险：在外周，这种脂质清除障碍也带来风险。如果个体携带两个APOE2拷贝（即ε2/ε2基因型），则可能患上一种罕见的脂代谢疾病—Ⅲ型高脂蛋白血症（HLP），表现为血液中胆固醇和甘油三酯水平升高。

注：本产品仅用于体外科研实验，不可用于临床诊断等其他应用。